DOMANDA
Egr. Dott.ssa,
qualche anno fa mio marito ha subito il trapianto parziale della cornea a causa del cheratocono, mio cognato (il fratello di mio marito) il trapianto totale. Vorrei sapere, visto che ho una bimba di 9 mesi, che percentuale di ereditarietà si può avere e poiché vorrei fare un controllo in questo senso, da che età ciò può essere possibile?
Ringraziandola le porgo distinti saluti
Anna
RISPOSTA
Nonostante i numerosi studi, l’eziopatogenesi del cheratocono resta un argomento controverso e non ancora del tutto chiaro.Si puo’ comunque affermare che l’importanza dei fattori genetici è evidente e una familiarità è individuabile in una percentuale compresa tra il 4% e il 19% dei casi. La malattia compare in seconda e terza generazione ed è segnalata in letteratura una elevata concordanza in gemelli omozigoti. L’opinione prevalente è che la patologia sia trasmessa come carattere autosomico a penetranza variabile anche se non è da escludere una trasmissione con carattere recessivo.
Il cheratocono è una patologia a lenta evoluzione caratterizzata da un progressivo assottigliamento e sfiancamento della cornea con conseguente astigmatismo irregolare miopico. Le manifestazioni cliniche iniziano nell’adolescenza e si stabilizzano generalmente intorno ai 30-45 anni. Nel 15-20% dei casi però l’evoluzione è più rapida e severa tanto da richiedere una correzione chirurgica per ripristinare la visione. Questo è quanto è avvenuto a suo marito e a suo cognato. Per quanto riguarda sua figlia di 9 mesi al momento è sufficiente farla controllare con una visita oculistica di routine e farle invece i controlli diagnostici pertinenti quali topografia corneale, pachimetria etc.., per escludere l’insorgenza di un cheratocono, solo all’inizio dell’età adolescenziale.
Cordiali saluti