DOMANDA
salve dottoressa,vorrei chiarire dei dubbi su alcune patologie genetiche,ad esempio Brugada ,del qt lungo e altre… Ho letto di loro che sono genetiche,e quindi ereditarie ,ma è sempre cosi oppure esistono delle forme sporadiche?e se si qual’è la loro causa? ad esempio un bambino può ereditare(e quindi nascere) con questa malattia anche se nella sua famiglia nessuno ne è affetto? Inoltre vorrei chiederle a che età insorgono di solito?la ringazio molto
RISPOSTA
Gentile signore/a,
la sindrome del QT-lungo come la sindrome di Brugada, sono entrambe condizioni che espongono ad un rischio aumentato per aritmie cardiache per un disturbo elettrico cardiaco. Sono forme che possono essere sporadiche, in questo caso l’alterazione è una nuova mutazione che si è verificata al momento del concepimento, oppure essere familiari, in questo caso l’alterazione viene trasmessa da uno dei genitori. L’età d’esordio è molto variabile potendo andare dall’infanzia all’età adulta. Per informazioni più precise è bene che vi rivolgiate presso uno dei centri di riferimento cardiologici per le malattie cardiache aritmogene.
Un saluto