DOMANDA
Buongiorno,
ho una bimba di 50 giorni con la sindrome di Turner a mosaico. Siamo in cura presso il San Raffaele di Milano, i dottori ci hanno detto che la bimba non dovrebbe superare il metro e 45 di altezza. Somministrando l’ormone della crescita, avendo i genitori alti 170 e 175 cm e nonna materna di 180 cm, la bimba potrebbe prendere qualche cm in +? Inoltre sarà sicuramente sterile? Com’è la qualita’ della vita di queste bimbe? La bimba ha già iniziato la terapia sostitutiva per la tiroide con eutirox.
Grazie
RISPOSTA
Gentile sig.ra
1) non mi chiarisce il motivo della terapia con eutirox. Era risultata ipotiroidea allo screening neonatale? altri motivi?
2) la terapia con GH può aumentare la statura finale di vari centimetri. E’ dificile stabilire quanto nel singolo paziente ma la presenza di familiari di alta statura e l’inizio precoce della terapia sono fattori positivi per cui nel suo caso sarei ottimista. La sterilità è molto frequente ma circa il 20% di queste bambine possono avere una pubertà spontanea e una minore percentuale essere fertili anche se vi è un rischio aumentato di patologie genetiche nella prole. La qualità di vita è generalmente buona. Recentemente una delle mie pazienti che seguo da anni mi ha invitato alla festa di laurea.