DOMANDA
gentile dottore ho cercato qualsiasi sito, qualsiasi mail per poterla scrivere finalmente l’ho trovata lei è l’unico che possa togliermi questo dubbio,allora io sono incinta da 5 mesi e poco prima di rimanere incinta vidi su un giornale un articolo di una coppia di colore che avuto una figlia bianca e le chiedo come mai questo può succedere? può succedere ad una coppia bianca il contrario? se si come avviene? grazie mille dottore
RISPOSTA
Gentile signora, il colore della pelle (e degli occhi) è un carattere complesso, che deriva dall’azione di più geni, a loro volta influenzati nella loro espressione dall’ambiente (basti per tutti l’esempio della iperpigmentazione della cute dopo esposizione ai raggi ultravioletti). Nel topo sono noti almeno 100 geni che influenzano la pigmentazione. Pertanto, considerando solo i casi di paternità certa, un figlio ha una pigmentazione che è di regola intermedia rispetto alla pigmentazione dei genitori, pur in un ambito di notevole variabilità Per questo non è impensabile che un figlio con occhi chiari nasca da genitori con occhi scuri. Per quanto riguarda la pigmentazione della cute, essa è legata al controllo genetico dei melanosomi. Dato che si tratta di un carattere controllato geneticamente, è atteso che il colore dei figli sia”assonante” con quello dei genitori. L’eccezione alla quale lei fa riferimento (figlia bianca da genitori scuri e viceversa) può avvenire, ma con una probabilità talmente bassa da costituire una curiosità che diventa oggetto di segnalazione giornalistica. In questo caso è verosimile che sia intervenuta nel gamete contribuito da un genitore una mutazione o che i genitori fossero portatori di una mutazione recessiva (del tipo di quella che riguarda i geni dell’albinismo – ma questo era stato escluso nel caso al quale lei allude), che si sono tradotti in una riduzione dei melanosomi cutanei.
La sua domanda mi consente di lasciare un messaggio generale: i nostri figli non sono solo il risultato della media dei genitori (questa di solito è la regola), ma le nuove mutazioni (non rare nei gameti) o la sommatoria di mutazioni recessive presenti in entrambi i genitori possono dare origine a fenotipi o quadri clinici “nuovi”. E questo complessivamente riguarda all’incirca il 3% dei neonati!
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola