DOMANDA
Buongiorno Dottore,
quindi se ho ben capito funziona in un certo modo come la talassemia,due genitori portatori sani di anemia mediterranea al 25% avranno un figlio talassemico?
Ma la mia amica nella sua famiglia non ha mai avuto di questi problemi,ne le sue sorelle,ne i suoi fratelli come si spiega questa ereditarietà?oppure ne basta solo uno di genitori con questo gene “difettoso”a scaturire la malattia al figlio?Esistono diagnosi prenatali per sapere?Ad esempio io non sono portatrice sana di anemia mediterranea al 100 per 100,mio marito non si è capito dalle analisi,pare di si.potrebbero esserci problemi?Il patrimonio genetico di un essere umano può subire mutazioni in base all’ambiente in cui vive?
Spero nelle sue risposte
Grazie
RISPOSTA
Le malattie autosomiche recessive (quelle di cui stiamo parlando), come mi pare lei abbia capito, originano dall’incontro tra due genitori “portatori sani”. Se i genitori sono, come di fatto sono, sani, è allora implicito che anche i loro genitori sono sani e che nella famiglia, di regola, non esistono ammalati (gli unici ammalati sono quel quarto di figli omozigoti per la mutazione trasmessa da entrambi i genitori portatori sani).
Essere “portatore sano” significa non essere ammalato; significa che in assenza di un’analoga mutazione nello stesso gene nel partner, i figli saranno sani (la metà di essi sono portatori).
Da ultimo, la condizione di “portatore sano” accomuna tutte le persone sulla faccia della terra. Si stima che ognuino di noi sia portatore sano di un paio di dozzine di geni-malattia. Perchè allora di solito non abbiamo problemi in famiglia? Perché alle mutazioni presenti in un genitore, non corrispondono nell’altro genitore le stesse mutazioni. Ci sono due condizioni che possono comunque costituire fattori di rischio: il matrimonio tra consanguinei (è più facuile che siano portatori sani per uno stesso gene-malattia); la presednza di mutazioni comuni in una popolazione (è il caso della talassemia in Italia e della fibrosi cistica). SE suo marito è portatore sano (forse) di talassemia e lei non lo è, come detto sopra, non ci sono problemi.
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola