DOMANDA
Da un anno accuso disturbi di vista che peggiorano in maniera significativa. Ho fotofobia,diplopia,dolore oculare,una marcata exoforia ed aree nel campo visivo che sembrano “sbiancate”. Ho fatto due campi visivi e non sono presenti scotomi o alterazioni significative. Dall’Rm dell’encefalo e del tronco encefalico si evidenziano solo un’atrofia iniziale dei nervi ottici con escavazione maggiore a sinistra. Gli oculisti che mi hanno visto non hanno ritenuto il nervo patologico ma congenito. Gli esami del sangue sono tutti negativi incluse le autoimmunità. Presenza di 4-5 bande oligoclonali nel liquor. Davanti alla più assoluta mancanza di idee mi è stata consigliato un consulto genetico per questa atrofia. Può un atrofia dare sintomi così differenti tra loro? E’ sfuggito qualcosa a tutti i medici che mi hanno visto
RISPOSTA
La normalità dell’esame del campo visivo è necessaria ma non sufficiente per escludere una neuropatia ottica. Una neuropatia ottica su base ereditaria non ha le stesse caratteristiche di alterazioni dei parametri del disco ottico di natura congenita. Un’alterazione del nervo ottico di natura congenita non è generalmente associata a sintomi. Il dolore oculare associato a neuropatia ottica può essere presente in forme di natura infiammatoria o da alterata dinamica liquorale con idorpe dei nervi ottici. La presenza di alterazioni del disco ottico potrebbe eventualmente essere secondaria a distrofia retinica.
I dati anamnestici ed obiettivi riportati non sono sufficienti per poter formulare una diagnosi. L’analisi biomolecolare per mutazioni genetiche associate a neuropatia ottica richiede costi e tempi considerevoli e deve essere riservata a casi ben indirizzati dal punto di vista clinico.
Nel sospetto di una neuropatia ottica ancora da inquadrare consiglio una valutazione neuroftalmologica completa per impostare la diagnosi differenziale corretta e l’iter diagnostico adeguato.