DOMANDA
buongiorno,alla 33esima settimana di gravidanza è stato diagnosticato al nostro bambino un sospetto di acondroplasia poiché femore è a 47.40mm,tibia perone 43.20mm,omero 47.30mm,radio ulna 46mm,diametro biparietale 95mm,circ.cefalica 319.85mm;il resto nella norma.Alla 36esima i valori sono:femore 48.6mm,tibia perone 43.7mm,omero 47.8,radio ulna 49.5,diametro biparietale 100.8,circ.cefalica 340,20.Lei cosa pensa in merito a questa situazione?può essere solo un ritardo nella crescita?i ginecologi che ci hanno seguito fino a ora sospettano appunto questa forma di nanismo,ma noi siamo scettici perché non abbiamo nessun caso in famiglia e conduciamo una vita salutare.nella famiglia materna i parenti sono di statura media,a volte bassa;nella famiglia paterna i parenti sono tutti di bassa statura anche intorno a 1.55m(anche uomini)ma tutti proporzionati tra arti,busto e testa.Può essere solo una questione di caso?Alla nascita la situazione può tornare da sola nella norma?
la ringraziamo sin d’ora e accettiamo qualsiasi consiglio lei ci possa dare.cordiali saluti.
moreno e claudia
RISPOSTA
cari claudia e moreno,
i valori che mi indicate sono effettivamente sospetti per una importante alterazione della crescita e purtroppo il fatto che non vi siano precedenti nella famiglia non esclude una patologia. comunque non posso darvi un giudizio clinico a distanza, ma fidatevi di quello che vi dicono dove avete fatto l’ecografia, che suppongo sia un centro qualificato.
cordiali saluti
pietro jacini