DOMANDA
Buonasera,
Sono un ragazzo di 35 anni, che ha problemi di astenoteratospermia. L’esito del cariotipo dice:
In tutte le metafasi analizzate e’ stata osservata l’inversione pericentrica del cromosoma y con punti di rottura a livello delle bande p 11.2 e q 11.2
Gentile dott.ssa volevo chiederle cosa potrebbe provocare su un’ eventuale figlio e se ci sono speranze di ottenere una gravidanza dopo un’icsi. Gli spermatozoi ci sono e in buon numero..
La ringrazio per l’attenzione
RISPOSTA
Gentile signore,
qualsiasi esame genetico dal quale emerge un risultato da commentare dovrebbe essere accompagnato da un colloquio di spiegazione con uno specialista. Qualora non sia già stato fatto le suggerisco pertanto di contattare un servizio di genetica medica per il commento dell’esame citogenetico da lei eseguito.
In linea generale con il termine inversione si indica un’anomalia strutturale di un cromosoma che è la conseguenza di una doppia rottura, rotazione del frammento centrale e saldatura dei frammenti tra di loro. Le inversioni insorgere “de novo”, cioè per la prima volta nel soggetto in esame, oppure essere ereditate nell’ambito della famiglia, in questo caso lei stesso potrebbe averla ereditata da suo padre.
Nei casi di inversione del cromosoma Y solitamente la trasmissione paterna alla prole maschile avviene senza modificazioni ulteriori, e non rappresenta una controindicazione alle tecniche di fecondazione assistita.
La saluto cordialmente,
Barbara Gentilin