DOMANDA
Gentile Professore sono la mamma di una bambina di 5 anni e mezzo nata a termine ( lunghezza 48,8 e peso kg 3,7) attualmente alta 101 cm, e quindi con significativi problemi di crescita di cui non al momento non si riesce a spiegare la causa.La bambina non è celiaca e non sembra ci sia deficit da GH (anche se non sono stati effettuati test dinamici) .
dinamici). Durante la gravidanza ho fatto l’amniocentesi il cui esito non segnalava anomalie, si può escludere del tutto la sindrome di Turner?
Grazie
RISPOSTA
Gent. Sig.ra,
da quello che leggo, mi sembra che la possibilità di una S. di Turner sia da escludere. La bambina non presentava alla nascita caratteristiche suggestive (linfedema, ridotta lunghezza) né ha anomalie associate al momento (malformazioni, linfedema, dismorfismi). Inoltre, il dato di un cariotipo normale escluderebbe tale possibilità. Pertanto, cercherei, come mi sembra che si siano orientati i Colleghi, altre cause.