DOMANDA
buon giorno dottoressa,volevo porle una domanda perchè sono terrorizzata ed i test sono lunghi,le spiego.ho un bimbo di 6 anni con un ritardo psicomotorio globale epilessia farmacoresistente,allergie varie,ho effettuto una visita genetica gli sono stati fatti l’esame per cariotipo,x fragile risultati negativi.allora la genetista mi ha detto che forse ha la sindrome di simpson,la mia domanda è esiste una variente di questa sindrome che non da malformazioni scheletriche importanti?(in altezza supera il 97 percentile ma non sembra il gobbo di notre dame,anzi se non si ci parla la sua disabilita puo passsare inosservata).la prego di aiutarmi
RISPOSTA
Gentile Signora,l’inquadramento sindromico di un’epilessia parte dalle caratteristiche
cliniche delle crisi, dalla loro età d’esordio, dalle caratteristiche
elettroencefalografiche, neurologiche, cognitive. E’ poi importante
l’obiettività generale del bambino e la rilevazione di alcune
caratteristiche del volto e del corpo che possono evocare specifiche
sindromi genetiche. Rispetto alla sindrome di Simpson-Young non sono a
conoscenza di pazienti con un’epilessia farmacoresistente con questa
sindrome.’
Cordiali saluti
Lidia Larizza