DOMANDA
Egr. Professore buongiorno,
le scrivo per avere una qualche indicazione (spero positiva).
Durante l’ecografia morfologica svoltasi alla 20+2 si sono evidenziati nel feto di sesso femminile reni iperecogeni di dimensione al limite superiore, l’anatomia dei reni risultava normale così come la quantità di liquido amniotico. E’ seguita una ecografia di secondo livello alla 21 settimana e alla 23 settimana, il quadro non è mutato. La bambina non presenta altre alterazioni. La NT alla 13 settimana è non era aumentata (<1/10.000). Sia io(37) che mia moglie(31)abbiamo eseguito una ecografia addominale, nessuna anomalia. In famiglia allargata ai cugini non sono presenti anomalie associate ai reni. Mia moglie è slava (Russa) io sono di Bergamo. La domanda è se questo quadro sia solo associabile a una patologia o se vi sono altre possibilità. Nel caso di rene policistico recessivo si possono applicare le ultime sperimentazioni in atto per la versione dominante? Grazie per la cortese risposta.
RISPOSTA
Caro Signore
È molto difficile rispondere al suo quesito, si tratta di una problema delicato che non può essere affrontato per lettera, e soltanto sulla base delle informazioni che fornisce.
Posso darle alcune informazioni, che vanno però discusse e valutate con il medico che ha eseguito gli esami ecografici.
La descrizione di una iperecogenicità bilaterale dei reni nel feto, in assenza di altre anomalie identificabili, non deve essere presa sempre come indicativa di una condizione patologica, che comporta rischi per la salute futura del neonato. Alcuni studi hanno cercato di mettere in relazione l’aspetto ecografico dei reni durante la vita fetale con quanto succede dopo la nascita. Questi studi (che non posso illustrare qui in dettaglio), hanno stabilito che è difficile mettere direttamente in relazione l’iperecogenicità renale con una specifica malattia renale.
Infatti alla diagnosi prenatale di iperecogenicità renale dopo la nascita è seguita in alcuni casi una diagnosi di rene policistico recessivo, in altre di rene policistico dominante, e di altre anomalie renali. C’erano però anche dei casi in cui – alla diagnosi di iperecogenicità non ha fatto seguito il riscontro di alcun problema renale, dato confermato anche anni dopo la nascita con controlli ripetuti di esami ed ecografia.
Nella sua lettera menziona espressamente la malattia renale policistica autosomica recessiva, una rara malattia ereditaria. Mi viene da pensare che questa sia la diagnosi che è stata presa in considerazione nel caso del suo bambino. Questa malattia può in effetti manifestarsi in età fetale proprio con un aumento dell’ecogenicità dei reni. In genere i reni appaiono anche aumentati di volume e il quantitativo di liquido amniotico tende a diminuire.
Oggi per questa malattia non esiste una terapia risolutiva. Nella forma detta autosomica dominante dell’adulto, molto più comune di quella recessiva, sono in corso degli studi per vedere se si riesce a bloccare la malattia con dei farmaci. E’ però del tutto prematuro pensare oggi che queste cure possano essere applicate anche al rene policistico recessivo.
Ad essere franchi, ad oggi non sappiamo ancora se questi farmaci sono realmente efficaci nemmeno nella forma dell’adulto. Solo la ricerca ce lo potrà dire.
Cordiali saluti,
Giuseppe Remuzzi