DOMANDA
Gentile Dottore mia figlia Martina nasce nel giugno del 1999.A sedici mesi e viene diagnosticata una artrite idiopatica giovanile.Le vengono fatte infiltrazioni presso il Gaetano Pini. A tre anni fa per un breve periodo il metotrexate, inizia poi l’Embrel che dopo poco viene sospeso a causa di un calo di piastrine. Successivamente viene utilizzato del cortisone. Altre terapie da Martina intraprese sono state l’Humira, poi sospeso in quanto tendeva anche questo a ridurre le piastrine. Nel 2009 viene fatto al Gaslini anche un prelievo di midollo ed è risultato tutto regolare. Nuovamente ripreso e sospeso l’Humira. A settembre 2010 si riutilizza Embrel fino al febbraio 2011 quando viene ricoverata di urgenza per forte pistrinopenia (2000 piastrine, petecchie nel corpo). Ora sono abbastanza stabili. Sta assumendo 10 mg di deltacortene. Durante l’ultimo episodio di piastrinopenia la ricerca degli anticorpi ha dato esito negativo. In questi dodici anni le piastrine sono scese al massimo fino a 70000,poi risalite senza utilizzo di farmaci.E’ stata eseguita, la fish 22 ed è stata diagnosticata la delezione 22q11.2. Noi genitori al test siamo risultati negativi. Chiedo gentilmente se potesse indicarci un medico che possa seguire Martina in merito agli aspetti sopra descritti (artrite e alterazione cromosomica). Purtroppo i farmaci biologici che sono stati utilizzati per curare l’artrite sono troppo rischiosi da utilizzare. Grazie Davide
RISPOSTA
se al Pini (dove esiste e prospera da diversi decenni la Reumatologia pediatrica ed è la dott.ssa Valeria Gerloni che ne è responsabile) ha problemi, può sentire un parere dal Prof Martini del Gaslini di Genova. Anch’egli è un noto esperto internazionale del settore.
Purtroppo non ne ho il recapito, ma può trovarlo via Internet.
Tenga tuttavia presente che molti degli agenti biologici oggi in uso per l’artrite dell’adulto, a parte ovviamente gli anti-TNF, che sua figlia ha già fatto, non sono ancora autorizzati per l’impiego in età pediatrica.
Mario Carrabba