DOMANDA
Gent.mo Prof. Di Bartolomeo,
sono la mamma di un ragazzo diciottenne al quale è stata riscontrata da ecocardio bicuspidia aortica tipo antero posteriore RL (anulus 24 mm, seni di V 33mm, giunzione ST 26 mm, aorta asc 32mm ), lievissima ins aortica e tutto il resto nella norma. Suo fratello di 19 anni è stato operato alla nascita per truncus arterioso corretto con homograf polmonare In gravidanza del mio secondo figlio mi ero sottoposta ad ecocardio e alla nascita il bambino era stato sottoposto ad ecocardio lui stesso ma nulla era stato riscontrato; non ha mai avuto alcun tipo di problema cardiaco, sono stata io che per eccessivo scrupolo, giocando spesso a calcetto, ho fatto si che si sottoponesse nuovamente a ECO ed abbiamo avuto la brutta notizia. Mi permetto di disturbarLa perchè leggendo su internet ho constatato che il Suo Centro vanta una comprovata esperienza in questo tipo di patologia.Le mie domande sono due :
1) ci potrebbe essere un legame genetico nelle paologie dei due ragazzi dal momento che nè nella mia famiglia d’origine nè in quella del padre da parte materna si sono verificate patologie cardiovascolari ma purtroppo non sappiamo neppure chi è il padre di mio marito e quindi nulla della sua famiglia?
2) mi sembra di aver capito che in caso di bicuspidia con componente genetica la degenerazione colpirebbe non sono la valvola ma anche il vaso : indicativamente verso che età potrebbe avvenire cio?
La ringrazio e la saluto cordialmente. Antonella S.
RISPOSTA
Egregia signora,
suo figlio ha un’anomalia congenita della valvola aortica a cui, spesso, si associa una dilatazione aneurismatica dell’aorta ascendente.
In genere la valvola aortica va incontro ad una malattia con insufficienza o stenosi. Pertanto il ragazzo va seguito almeno una volta all’anno con un ecocardiogramma, per controllare se l’aorta cresce nel suo diametro e la funzionalità della valvola.
Quasi sicuramente esiste un legame genetico nelle patologie dei suoi ragazzi.
Cordiali saluti.
Prof. Roberto Di Bartolomeo
