DOMANDA
Gentilissimo,
sono una donna di 31 anni senza comorbidità, con un recente ( risalente a 5 mesi fa) aborto spontaneo alla 8 settimana.
Attualmente sono alla 11 settimana di gravidanza, assumo folidex 400 µg /die dalla precedente gravidanza (5 mesi) e, dopo consulenza ematologica, clexane 4000 Ui/die consigliatomi visto il precedente aborto e un tromboflebite superficiale avuta in età adolescenziale.
Ritiro in data odierna il pannello trombofilico e scopro di avere la mutazione A1298C mthfr in omozigosi con valori normali di omocisteina 6µM (range 4-12) non altre mutazioni rilevate.
Mi viene consigliato di sostituire folidex con prefolic fino al puerperio.
Mi chiedo a che rischi vado incontro vista l’età gestazionale e ad oggi ‘ la bassa ‘assunzione di acido folico, alla luce dei nuovi esami.
Esistono accertamenti utili per capire se l’embrione vista la raggiunta età gestazione ha subito dei danni?
la ringrazio infinitamente,
Cordiali saluti.
RISPOSTA
carissima,
gli studi che ricercano un aumento della frequenza di malformazioni fetali (difetti del tubo neurale e altri) nelle persone portatrici della sua mutazione danno risultati contrastanti. il che vuol dire che, se un aumento c’è, questo è molto piccolo. probabilmente questo dipende anche dalla dieta delle diverse popolazioni studiate.
lei, oltre ad assumere l’acido folico sia pure nella dose “bassa”, lo assume anche dalla dieta (verdure a foglia, ecc). questo è molto probabilmente sufficiente a mantenere livelli sufficenti per il feto anche in presenza della mutazione.
in via prudenziale assuma comunque la dose consigliata di acido folico, ma non si preoccupi del rischio di malformazioni fetali che rimane comunque bassissimo.
i controlli ecografici la tranquillizzeranno sull’assenza di anomalie, anche se non tutto si vede all’ecografia. il dosaggio dell’alfafetoproteina sul siero può dare delle inidcazioni, ma non escludere o dimostrare delle alterazioni.
cordiali saluti
pietro jacini