DOMANDA
Spettabile Professore Armanini
mi hanno diagnosticato una disfunzione surrenale ma non è stata chiarita l’origine del problema e quindi non ho una cura idonea. Ho fatto varie visite ma non riesco a trovare uno specialista nei surreni.
Sono molto abbattuta e ho pensato di chiedere a lei se può aiutarmi.
Ho un importante iperandrogenismo che mi crea irsutismo,irregolarità mestruale,ipoglicemie. Poi mi sento sempre affaticata e ho la pressione che d’estate è 80 – 50 e non trovo beneficio neanche con il guttron o l’effortil.
Il test all’acth segnala valori 17 ohp pari a: 5,5nmol/L e dopo 60′: 8,8 nmol/L.
Cortisolo: 632 dopo 60′: 919 nmol/L
androstenedione:17,4 dopo 60′: 18,7 nmol/L
s-dht: 1,1 dopo 60′: 1,1 nmol/L
E’ possibile parlare di difetto enzimatico parziale e a esordio tardivo anche se i miei valori di 17 ohp non sono così elevati?
I test alle altre ghiandole non hanno rilevato altri problemi.
La ringrazio per l’attenzione rivoltami e le porgo i miei più sentiti saluti.
RISPOSTA
I darti salienti sono l’iperandro-enismo e l’ipotensione. Essi potrebbero essere compatibili con la diagnosi di possibile forma late onset di difetto della 21 idrossilasi. Un dato anomalo è il valore di cortisolo ai limiti alti della norma e un 17OHP non veramente responsivo all’ACTH.
Sarebbe da valutare accuratamente con una storia approfondita (famigliarità per iperandrogenismo, per diabete, uso di prodotti erboristrici, purganti diuretici, eccesso di acqua etc).Sarebbe importante conoscere il suo peso. Un dato da tenere in conto è la riferita ipoglicemia che potrebbe farci pensare a una sindrome dell’ovaio policistico. Dovrebbe farsi studiare per l’aspetto metabolico (valutazione di eventuale resistenza insulinica e ipoglicemia reattiva), valutare la renina, l’aldosterone, la funzione tiroidea e la funzione e la morfologia dell’ ovaio.
Non so dove abita ma dovrebbe trovare uno specialista che sia in grado di valutare tutti questi aspetti insieme (endocrino-ginecologico-metabolico) in quanto il suo alla fine è un caso internistico.
