DOMANDA
SALVE DOTTORE LA CONTATTO PER UN PROBLEMA SERIO CHE HA MIA FIGLIA DI SOLI 19 MESI.APPENA NATA GLI HANNO DIAGNOSTICATO UN COLABOMA IRIDEO ALL’OCCHIO SINISTRO DOVE MI E’ STATO DETTO DI TENERE SOTTO CONTROLLO, POI IL MESE SCORSO IL MEDICO MI HA CONSIGLIATO (L’ESAME CHE VI HO INDIGATO SULL’APPOSITA SCRITTA “OGGETTO” DOVE LA RISPOSTA E’ LA SEGUENTE : 46,XX.arr(hg18,Xq27.2(140525952-140773208)x3,2q22.3(147827207-148024442)x1, 11p13(31558637-31760930)x1 CONCLUSIONE DIAGNOSTICA: L’ANALISI CITOGENETICA E L’array-CGH HANNO EVIDENZIATO UN CARIOTIPO FEMMINILE CON UNA DUPLICAZIONE PARZIALE DELLA REGIONE Xq27.2 AMPIA CIRCA 247Kb contenente 3 GENI OMIM E UNA MONOSOMIA PARZIALE DELLA REGIONE 11p13 AMPIA CIRCA 202 Kb CONTENENTE IL GENE OMIM ELP4. INOLTRE L’array-CGH HA EVIDENZIATO UNA MONOSOMIA PARZIALE DELLA REGIONE 2q22.3 AMPIA CIRCA 197 kB che ad oggi non assume un chiaro ruolo patogenetico. IL MEDICO CI HA LASCIATO ANCORA SENZA RELAZIONE DICENDOCI DI ASPETTARE ESSENDO CHE NON SA ANCORA DECIFRARE COSA ABBIA MIA FIGLIA . LE PREGO CORTESEMENTE TI AIUTARMI SONO GIORNI CHE CERCO QUALCUNO CHE POSSA FARLO MA NESSUNO SA DARMI UNA RISPOSTA CHE MI AIUTI A CAPIRE. ATTENDO SUE NOTIZIE E PER IL MOMENTO NON POSSO CHE RINGRAZIARLA ANTICIPATAMENTE PER L’AIUTO CHE MI DARA’.
RISPOSTA
Per prima cosa l’analisi e’ incompleta poiche’ manca l’estensione delle indagini ai genitori e pertanto non sappiamo se le alterazioni trovate sono state trasmesse dai genitori. Per quanto concerne le anomalie risocontrate possiamo dire al momento che quella sul chr. X contiene geni coinvolti nella spermatogenesi ed uno coinvolto nel cancro, probabilmente questa potrebbe essere ereditata; quella sul chr. 2 non sembra coinvolgere geni noti; mentre sul chr. 11 potrebbe essere interessante ma da approfondire perche’ la regione potrebbe contenere una regione regolatoria del gene PAX6 coinvolto nella’aniridia, mentre il gene sicuramente deleto ELP4 e’ coinvolto nell’epilessia(non viene riferita in questa email), la delezione 11p13 delezione e’ stata individuata in un ampia famiglia con aniridia o altri difetti oculari tra cui coloboma. Naturalmente una consuelnza genetica in un centro di elevato livello univeristario potrebbe essere di aiuto alla famiglia.