DOMANDA
Buondi Dott.sa Patrosso , da analisi di villi coriali, si emerge quanto segue 45x(16),46xx(2).
Con il controllo del cariotipo mediante amnio, cosa si và a scoprire? si riesce a sapere quali alterazioni fenotipiche saranno presenti sulla bambina? o altro
Grazie per la gentile attenzione
RISPOSTA
gentile Signora,
l’esame da Lei effettuato identifica un mosaicismo Turner ma potrebbe essere solo placentare, quindi dovrebbe fare l’analisi su Liquido Amniotico.
Il mio ruolo su questo sito è comunque di esperta in Albinismo, mentre Lei necessita senza dubbio di consultare un Medico Genetista, ma non tramite web, bensì mediante una consulenza presso una struttura di Genetica Medica.
Non so da che Regione Lei provenga, ma ormai in tutta Italia esistono ottimi centri ai quali Le suggerisco di rivolgersi.
Sono comunque a Sua disposizione per qualsiasi ulteriore chiarimento.
Cordialità
Maria Cristina Patrosso
