DOMANDA
salve sono la mamma di un ragazzo di 20 anni da un anno soffre della sindrome di janz è sotto terapia .ed ha avuto 4 crisi in tutto , l’ultima ha distanza di 8 mesi . quando si verificano le crisi perde i sensi volevo sapere se la terapia va aumentata. volevo sapere perchè perde i sensi .grazie
RISPOSTA
La s. di Janz o epilessia mioclonica giovanile rientra nel gruppo delle epilessie genetiche. Quando parla di 4 crisi penso si riferisca a delle crisi convulsive o tonico-cloniche generalizzate. In realtà per fare una simile diagnosi ci devono essere, oltre ad un EEG particolarem anche delle manifestazioni cloniche degli arti superiori (piccole e brusche scosse, che talora fanno scappar di mano lo spazzolino a denti, la tazza della colazione ecc) tipiche dei periodi di veglia ancora non piena, Anche queste sono crisi seppur in scala ridotta e sulla presenza di queste ci si deve basare sulle gestione della terapia. Infatti le crisi di grande male ( o convulsioni) sono solo una complicanza sporadica in questa forma ed è profondamente sbagliato puntare solo sulla loro gestione.