DOMANDA
Da più di un anno ho problemi di vista che si aggravano continuamente. Nel tempo sono apparse aree con puntini bianchi e una perdita dei dettagli oltre che fotofobia, dolore oculare ed exoforia. Il campo visivo è risultato normale così come l esame della macula. È stata riscontrata una escavazione del nervo ottico (maggiormente a sinistra) e iniziale atrofia del nervo ottico.Tutti gli oculisti sono risultati concordi sul fatto che il nervo è congenito e non patologico. I potenziali evocati visivi sono risultati inoltre normali anche ripetendoli a distanza di sei mesi, così come la rm dell encefalo e tronco encefalico con e senza contrasto. Sono state trovate 5 bande oligoclonali nel liquor che per i neurologi non sono significative. Detto questo hanno consigliato una valutazione genetica a causa dell atrofia. Ha senso tutto ciò o possono esserci altre cause oltre ad un atrofia genetica per questo disturbo che peggiora in maniera così rapida e soprattutto dolorosa?
RISPOSTA
La normalità dell’esame del campo visivo è necessaria ma non sufficiente per escludere una neuropatia ottica. Una neuropatia ottica su base ereditaria non ha le stesse caratteristiche di alterazioni dei parametri del disco ottico di natura congenita. Un’alterazione del nervo ottico di natura congenita non è generalmente associata a sintomi. Il dolore oculare associato a neuropatia ottica può essere presente in forme di natura infiammatoria o da alterata dinamica liquorale con idorpe dei nervi ottici. La presenza di alterazioni del disco ottico potrebbe eventualmente essere secondaria a distrofia retinica.
I dati anamnestici ed obiettivi riportati non sono sufficienti per poter formulare una diagnosi. L’analisi biomolecolare per mutazioni genetiche associate a neuropatia ottica richiede costi e tempi considerevoli e deve essere riservata a casi ben indirizzati dal punto di vista clinico.
Nel sospetto di una neuropatia ottica ancora da inquadrare consiglio una valutazione neuroftalmologica completa per impostare la diagnosi differenziale corretta e l’iter diagnostico adeguato.