DOMANDA
gentile prof.re, sono affetta da reni policistici. Nel corso dell’ultimo anno ho avuto 3 coliche renali con eliminazione di piccoli calcoli, intervallati da ematurie a volte lievi e altre importanti. Le terapie consigliatemi sono state con CIPROXIN 500 mg. e fiale di TRANEX. Da circa 8 mesi prendo il MICARDIS 80 per l’ipertensione. Dalle ultime analisi sono risultati i seguenti valori: urea 53, creatinina 1,07. GFR 56, proteinuria totale 24h. 0,21. vorrei sapere da lei se la mia funzionalità renale si può considerare ancora normale o se in fase di peggioramento. Inoltre mia figlia di 30 anni dall’ecografia non risulta avere la malattia, non corre quindi questo rischio? E gli eventuali suoi figli potranno esserne affetti?. La ringrazio e cordialmente la saluto
RISPOSTA
Cara signora,
Le sono molto grato per l’interesse con cui segue il nostro lavoro.
Come lei sa per esperienza personale, la malattia renale policistica dell’adulto è una malattia genetica e come tale al momento non ha una cura risolutiva, perché non c’è alcun modo oggi per riparare il gene alterato. La trasmissione della malattia è dominante: ovvero chi è portatore del gene alterato, presenta la malattia. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha fatto passi avanti, grazie soprattutto a studi in modelli animali di rene policistico che in passato non erano disponibili. Si è potuto così individuare una serie di nuovi farmaci che potrebbero non tanto curare la malattia, ma limitarne i danni. Questi farmaci mirano ad arrestare la crescita delle cisti: se le cisti non crescono più, non viene danneggiato il tessuto renale funzionante, e la funzione del rene viene preservata.
Per quanto riguarda le analisi che mi ha inviato, si può affermare che la sua funzione renale è ancora nella norma.
Per quanto riguarda sua figlia, invece, è estremamente improbabile che sia portatrice della malattia e quindi non corre nessun rischio di trasmissione in caso decidesse di avere figli.
Porgo i miei più cordiali saluti.
Giuseppe Remuzzi