DOMANDA
Gentilissimo prof. Calabrò
innanzitutto la ringrazio in anticipo per le preziose consulenze che fornisce, secondariamente le pongo la mia questione:
alcuni mesi or sono le scrissi esponendole i miei sintomi(il post si chiamava “Sospetta celiachia?”) e lei mi suggerì di eseguire la tipizzazione HLA e poi prenotare una visita nel centro da lei diretto. Gli esiti della tipizzazione li ho avuto solo ieri (è stato arduo prenotare) e ora ho saputo che, in quanto prima visita, non è possibile avere appuntamento presso il vostro centro prima di quattro/cinque mesi.
Tuttavia, visti i risultati delle analisi mi domando se sia ancora necessaria una visita presso di voi, visto che mi sembra di capire vadano nella direzione di un’assenza di celiachia.
dico questo non poerchè sia riuscita a comprendere gli esiti della tipizzzione, ma per la diagnosi di una recente un’EGDS con istologico che pare negativa.
Le scrivo di seguito gli esiti, confidando che lei sia tanto gentile da sapermi dire se sia ancora necessaria oppure no una visita presso il centro di riferimento per la malattia celiaca. Ringraziandola ancora per il suo contributo, porgo i miei più cari e cordiali saluti
Tipizzazione Genomica:
DRB1*07
DQB1*02:02,*03:01
DQA1*02:01
“Presenza della sola catena beta del dimero DQ2 (DQB1*02)”
Esame istologico:
Nessun reperto morfologico ed immunoistochimico indicativo di malattia celiaca. Note flogistiche aspecifiche del chorion mucoso intestinale.
RISPOSTA
Cara Cristina,
La prego di scusarmi per il ritardo ma nelle ultime settimane sono stato particolarmente impegnato.
In realtà l’analisi genetica non è del tutto negativa (il 5% circa dei miei pazienti realmente celiaci hanno un quadro simile al suo che è correttamente definito DQ2.2); il rpoblema non è in realtà legato alla risposta genetica ma all’assenza di atrofia dei villi all’esame istologico-bioptico della mucosa intestinale. Se stesse ancora male (probabile), le consiglio comunque di fissare una visita specialistica.
Cordiali saluti
Prof. A. Calabrò