DOMANDA
Buongiorno,
Le scrivo in quanto ho un dubbio che mi affligge e a cui vorrei avere una risposta certa.
Mio marito (38 anni), e quindi il padre dei miei due figli di 7 e 4 anni, ha un fratello (42 anni) al quale è stata diagnosticata nel 1993 la gangliosidosi. Essendo una malattia genetica sia a mio marito che all’altro fratello sono stati fatti fare nel 1993 degli esami all’Istituto Besta di Milano.
Hanno indagato i seguenti fattori: galattosidasi e Arisulfatasi A. Mia suocera mi ha spiegato che l’esito per mio marito è stato negativo in quanto Galattosidasi = 150 mmoli/h/mg (v.n. 80-220) Arisulfatasi A 153 mmoli/h/mg (v.n. 80-200). Vorrei quindi capire se mio marito è del tutto sano e quindi nemmeno portatore di questa malattia o se potrebbe succedere che i miei figli l’abbiamo ereditata. La mia preoccupazione è data dal fatto che la malattia in mio cognato si è presentata verso i 7 anni e quindi ora che mio figlio più grande ne ha proprio 7 ho un po’ di paura soprattutto quando magari inciampa e cade o quando si “isola” e sembra non ascoltare ciò che gli succede intorno. Probabilmente questi sono naturali in tutti i bambini di quest’età ma sapendo di questa malattia vado in panico per nulla.
Potrebbe darmi un consiglio? e’ necessario che i miei figli facciano un esame specifico o da medico ed esperta in genetica lo escluderebbe a priori?
Ringrazio per il consulto. cordiali saluti.
RISPOSTA
Gentile signora,
la gangliosidosi è una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva. Secondo questa modalità un soggetto affetto eredita al concepimento, da entrambi i genitori, una copia del gene alterato. I genitori sono pertanto portatori sani. Una coppia di portatori sani presenta una probabilità di trasmettere la condizione alla prole pari al 25%; una probabilità del 50% di avere prole portatrice sana e una probabilità del 25% di avere prole non affetta e non portatrice sana. I fratelli di un soggetto affetto possono quindi essere portatori sani o non avere ereditato la/le mutazioni familiari. A seconda dell’esordio la gangliosidosi si distingue in una forma infantile, giovanile e dell’età adulta. La diagnosi è confermata dai test biochimici e/o molecolari tuttavia la normalità di un test biochimico non esclude la possibile condizione di portatore sano.
Ritengo opportuno suggerirle quindi prima di un eventuale test sui suoi figli di valutare insieme a sua marito l’opportunità di eseguire una consulenza genetica volta proprio alla definizione del vostro rischio riproduttivo per questa patologia
Un caro saluto