DOMANDA
Salve gentile dottore. Sono una ragazza di 21 anni di Treviso. Ho bisogno di qualche delucidazione perchè sono piuttosto spaventata. Sono stata seguita fin da piccola all’ospedale di Padova, dopo difficoltà a vedere al buio e mi hanno dato la diagnosi di Cecità notturna congenita stazionaria. Sono sempre stata stabile in questi anni. Mio fratello ha 10 anni e gli è stata diagnosticata la stessa malattia. Lunedì però lo hanno visitato e ci hanno detto che stava peggiorando molto in un occhio (4/10) e hanno dato la diagnosi di distrofia retinica rod cone e anche un interessamento maculare.
Io sono nel panico, ho la visita a giugno e ho paura che diranno anche a me che ho la stessa cosa o che ho la retinite pigmentosa. Diventerò cieca? Sono disperata. Nei vari esami che ho fatto fino a qualche anno fa, c’era solo interessamento scotopico. Ho sempre fatto gli erg, i pev e tutto. Non sopporto l’idea che potrei diventare cieca!!
RISPOSTA
Oggi sono a disposizione dei test genetici che possono individuare o meno la presenza dei geni per le varie malattie retiniche ereditarie, tipo la pigmentosa.
Presso l’Università di Siena, alla clinica oculistica, vi è un centro specifico sulla retinite pigmentosa molto avanzato in merito.
Le consiglio di contattarli per effettuare tutti gli esami e conoscere le tendenze più moderne riguardo alla terapia