DOMANDA
Gentilissima Dott.sa la ringrazio anticipatamente per la disponibilità ed il tempo che dedica per le risposte ai nostri quesiti…
Le scrivo per un problema che è stato riscontrato a mia moglie.
Stiamo seguendo come coppia il protocollo FIVET presso la struttura policlinico di Catania , i referti dell’analisi molecolare per la fibrosi cistica in mia moglie ( 35anni ) hanno evidenziato i seguenti risultati :
Allele A presenza mutazione I148T
Allele B presenza mutazione 2789+5g->A
aggiungo che sull’allele A non è presente la mutazione 3199del6 ( ho letto tanto in giro…)
Il genetista che segue le coppie presso il centro ci ha detto che mia moglie presenta geneticamente la struttutra di FC mentre come decorso clinico non ha alcun sintomo…effettivamente mia moglie non presenta alcun sintomo…
Il genetista per meglio capire vuole effettuare il test del sudore…e siamo in attesa di effettuare l’esame…a me che sono risultato negativo al test di 1° livello mi ha chiesto di eseguire il test di 2° livello per la ricerca delle mutazioni rare..
Io Le evolevo chiedere , dal punto di vista clinico e di prospettiva di salute ( il percorso FIVET non ha più alcuna importanza , per noi le priorità sono ora altre) mia moglie con la struttura genetica riscontrata ha prospettive di patologie afferenti la FC?? La ringrazio infinitamente
RISPOSTA
Non sono un’esperta di Fibrosi cistica, ma osservo che delle due mutazioni identificate in sua moglie una , la I148T é annoverata tra quelle senza alcuna conseguenza clinica (Castellani C et al. Journal of Cystic Fibrosis 7 (2008) 179-196); rimane quindi l’altra, la 2789+5G>A che invece é una delle più comuni mutazioni che causano CF nella popolazione europea. La CF é una patologia autosomico recessiva e l’espressione del fenotipo clinico richiede due mutazioni deleterie. Poiché una delle due mutazioni presenti in sua moglie non é deleteria, sua moglie si trova ad essere nella stessa condizione di un portatore sano. Tuttavia é giustificato genotipizzare lei per essere sicuri che lei non sia portatore sano poiché ciò casuserebbe una probabilità di figli affetti del 25%.
A livello di salute di sua moglie non credo che dobbiate avere alcuna preoccupazione.
Cordiali saluti
Lidia Larizza