DOMANDA
Gentile Dott. Jacini,
Mi chiamo Noemi, ho 33 anni e sono alla 24° settimana di gravidanza. La translucenza nucale + bitest mi ha dato un alto rischio di sindrome cromosomica, non tanto per il valore della TN (2 mm), quanto perché l’osso nasale non è stato evidenziato e i valori di PAPP-A e free Beta hCG erano bassi. Mi sono quindi sottoposta a villocentesi da cui è risultato un cariotipo maschile normale 46,XY. In occasione della morfologica la dottoressa ha notato che l’osso nasale risultava ipoplasico e mi ha consigliato un’ecografia di secondo grado. Ho quindi effettuato un’altra ecografia alla 23° settimana che ha confermato l’assenza dell’osso nasale.
Né i medici che hanno effettuato queste ecografie né il mio ginecologo sembrano particolarmente preoccupati, anche se non riescono a spiegarsi il perché di questo osso nasale assente, tipico indice di sindrome di down, esclusa dalla villocentesi.
Lei cosa ne pensa? Posso stare tranquilla? Non so se sia rilevante ma il padre del mio compagno viene dall’India.
Grazie,
Noemi
RISPOSTA
cara noemi,
l’osso nasale può essere assente o ipoplasico (piccolo) anche in soggetti normali, non solo in quelli affetti da sindrome di down. questa è stata esclusa con la villocentesi.
francamente non so se l’assenza del l’osso nasale sia più frequente nella popolazione indiana.
cordiali saluti.
pietro jacini