DOMANDA
Buongiorno,
Sono alla decima settimana di gravidanza. Il 19 febbraio faro’ la
villocentesi presso un centro privato di pesaro. Ho scoperto solo adesso che
nella mia famiglia c’e’ un caso di amiotrofia spinale, che e’ una malattia
genetica autosomica recessiva. C’e l’ha mio cugino (il figlio del fratello di
mio padre), che ha circa 45 anni. Prima di approfondire, tutti pensavamo che
avesse la distrofia di duchenne, e quindi eravamo abbastanza tranquilli perche’
pensavamo che il nostro ramo di famiglia non fosse interessato. Invece pare che
anche mio zio fosse portatore sano, quindi il centro dove faro’ la villocentesi
mi ha detto che io e il mio compagno dovremo sicuramente fare una consulenza
da un genetista e quindi fare la ricerca di questo gene difettoso per sapere se siamo portatori. Ho appuntamento per ven 22 feb ma la segretaria del genetista mi ha detto che comunque e’ troppo tardi per fare delle ricerche e che i risultati arriverebbero quando non si può fare piu niente. Comunque ho deciso di fare lo stesso il colloquio.Mi può spiegare per favore come funziona questa malattia e che probabilità abbiamo? Premetto che mio marito viene da tutt’altra zona d’Italia, ha origini tedesche e non ha nessun caso in famiglia.
Grazie,Bianca
RISPOSTA
Gent. Sig.ra,
se ben intendo, si sta parlando di un caso di SMA di tipo III (definita anche Kugelberg-Welander). La definizione del suo stato genetico, portatrice sana o non portatrice, e di quello del suo compagno non è immediato, in quanto necessita di alcune indagini di laboratorio non soltanto sul gene in questione (SMN 1), ma anche su un altro, molto simile (SMN 2). Pertanto, come le è stato già detto, il tempo per l’esecuzione sarebbe abbastanza lungo e non permetterebbe una diagnosi prenatale.
Per quanto riguarda la probabilità che sia Lei che il suo compagno siate entrambi portatori, questa è decisamente bassa, stimabile a spanne >1/1000, ed è ancora più bassa, trattandosi di una malattia a trasmissione autosomica recessiva, quella che prevede che entrambi possiate trasmettere al feto la mutazione genetica.
Per maggiori e più dettagliate informazioni, Le consiglio di rivolgersi al collega genetista.
Distinti saluti