DOMANDA
Gentile Professore,
Le scrivo perchè allo screening neonatale, mio figlio, nato giorno 3 gennaio, ha riportato un valore di fenilalanina nel sangue di 5 mg/dl. Così, siamo stati chiamati direttamente dal centro di riferimento per la fenilchetonuria ed abbiamo ripetuto il test 15 giorni dopo la data di nascita.
Il valore si è abbassato a 3 e ci è stato detto che è un ottimo risultato, ma il test è ancora da ripetere fra 3 settimane.
Secondo lei, si può ancora parlare di possibile fenilchetonuria? Con questo valore, non sarebbe nel frattempo prendere comunque delle precauzioni dietetiche?
Le do altri dati: il bimbo è nato kg 2,920 da taglio cesareo alla 38+1 settimane.
Grazie di cuore da due genitori davvero in ansia.
Dario
RISPOSTA
Gentile sig. Dario,
lo screning della fenilchetonuria si effettua per prevenire lo sviluppo della malattia attraverso dieta povera in fenilalanina. Questo tipo di dieta viene effettuata in soggetti con forma classica, identificati per alti livelli di fenilanina plasmatica (>1200 micromoli/L che equivalgono a 16 mg/dl) e in quelli con fenilchetonuria intermedia (fenilanina tra 360-600 e 1200 micromoli/L). L’obiettivo della dieta è raggiungere livelli inferiori a 360 micromoli/L. Nei soggetti per i quali si riscontrino livelli inferiori a tra 360 e 600 micromoli/L si parla di iperfenilaninemia non fenilchetonuria. In questa categoria di pazienti non vi è indicazione alla terapia dietetica per quanto l’argomento sia piuttosto discusso tra gli esperti, ma si effettua il monitoraggio dei livelli di fenilanina.
Nel caso del suo bimbo i valori in occasione dell’ultimo controllo, sono pari a 180 micromoli/L che pur superando la soglia di 120 micro/L rimane al disotto della soglia minima per considerare l’opportunità di una terapia dietetica.
Pertanto, Le consiglio di seguire con fiducia le indicazioni che vengono dal suo centro senza lasciarsi guidare da timori eccessivi.
Cordiali saluti,
Prof. Badolato