DOMANDA
Salve dottoressa. A mio fratello hanno diagnosticato la retinite pigmentosa e credo di averla anch’io, abbiamo una storia simile. Un nostro fratellino poi è morto a un mese dalla nascita perchè aveva una malformazione cardiaca congenita, non so a causa di cosa. Vuol dire che io e mio fratello rischiamo più delle altre persone di avere malattie genetiche? Sono un po’ preoccupata….dal punto cardiologico congenito non abbiamo nulla comunque, solo disturbi di vista. Mia sorella è sana e anche gli altri famigliari. Mia mamma e mio papà fecero al tempo un colloquio con un genetista ma non sanno dirmi nulla in merito, perchè costruirono solo l’albero genealogico. E mia mamma fece anche l’esame del cariotipo di questo mio fratellino che risultò normale. Secondo lei dobbiamo aspettarci altre anomalie genetiche?
RISPOSTA
Gentile signora,
la retinite pigmentosa è una condizione genetica ereditaria estremamente eterogenea, attualmente sono stati infatti identificati almeno 40 geni-malattia e la diagnosi molecolare è possibile solo per alcuni geni, ma, di regola, non viene eseguita a causa dell’estrema eterogeneità genetica della malattia.
Sono possibili tutti i modelli di trasmissione ereditaria: autosomica dominante, autosomica recessiva, X-linked. Attualmente vi sono diversi laboratorio in Italia che offrono l’analisi genetica per questa condizione, ma è estremamente importante consigliare, prima di tutto e prima di affrontare un’analisi e il conseguente risultato, una consulenza genetica.
In merito alla problematica di suo fratello le cardiopatie sono i difetti malformativi più frequenti. Possono essere isolate e rientrare in quadri più complessi definiti sindromici che possono dipendere da alterazioni a carico dei cromosomi o dei geni. La valutazione dell’eventuale rischio riproduttivo per i fratelli/sorelle dipende quindi da una valutazione dell’origine della cardiopatia. Le suggerisco pertanto per entrambe le problematiche di prendere contatto con un servizio di genetica medica presso la sua zona di residenza.
Un caro saluto