diagnosi celiachia

    DOMANDA

    Egregio Prof. Auricchio,

    sono una celiaca diagnosticata DQ8 positiva ma sierologicamente negativa. Ora mi ritrovo nella stessa situazione con mio figlio (10 anni). Il bambino da più di due anni che lamenta forti mal di testa

    (fatta RM: negativa), crampi addominali (gli è stata asportata l’appendice “inutilmente” perchè dall’esame successivo non risultava infiammata), gonfiore

    addominale, afte in bocca, e non per ultimo nausea e diarrea (tamponate con Peridon e Streptomagma).DQ8 positivo ma anticorpi ematici assenti con altezza e

    peso nella norma. Sono state fatte una lunga serie di indagini per eventuali infiammazioni intestinali sia su sangue che su feci, risultate negative. Abbiamo fatto la gastroscopia con biospia (esito: mucosa tipo 3a sec. Marsh- Oberhuber, con 40/100 linfociti T CD3 pos. Incremento delle cellule delle cellule di Paneth.

    Lecce non ha rilasciato la certificazione.

    Mi farebbe veramente piacere ricevere il suo parere.

    La ringrazio anticipatamente

    Daniela

    RISPOSTA

    Gentile Signora,

    il caso di Suo figlio sembra complesso e dai pochi dati che Lei mi da è difficile essere sicuri della diagnosi.

    Questa, se ho ben capito, si basa sulla biopsia intestinale , con sierologia (ma quale? E come sono le IgA sieriche?) normali, e su alcuni sintomi (afte recidivanti, diarrea) che sarebbero compatibili con la diagnosi.

    Anche il DQ8 positivo sarebbe compatibile con la diagnosi. Occorrerebbe conoscere meglio il caso per darLe un parere: credo che la risoluzione dei sintomi a dieta senza glutine, potrebbe essere a favore di una diagnosi di celiachia. E poi, come detto sopra, occorrerebbe sapere di più della sierologia: una lesione intestinale, del tipo di quello riferito, non è patognomica della celiachia, potrebbe essere dovuta anche ad altre cause. Occorrerebbe in ogni caso dimostrarne la glutino-dipendenza.

    Con i più cordiali saluti

    Suo

    Prof. Salvatore Auricchio