DOMANDA
Mia sorella soffre di epilessia dall’età di 4 anni. Ha crisi epilettiche di grande male, talvolta precedute da mioclonie. Avvolte le mioclonie sono da sole. La diagnosi originaria era di epilessia idiopatica generalizzata. Attualmente è in terapia con 3 farmaci (valproato, clobazam e zonesamide) senza controllo delle crisi (ca una grande male al mese). Non ha mai avuto il controllo delle crisi.
Ultimamente mi sono un po’ messo a leggere sull’epilessia e sul SUDEP. Mi sono imbattuto in un articolo di Finlandese, in cui una corte di 245 bambini era stata seguita per 40 anni. Il 95% dei bambini con epilessia idiopatica aveva raggiunto il controllo delle crisi. Dei 10 che non avevano raggiunto il controllo delle crisi, 4 erano vivi e soffrivano di crisi di assenza, 2 erano morti per incidente e suicidio e 4 (quelli con crisi GTC non controllate) erano tutti morti di SUDEP. Questo mi ha messo addosso una certa agitazione.
Lo studio Finlandese riclassificava le epilessie secondo la nuova classificazione ILAE (credo che mia sorella ricadrebbe nella categoria Random generalizzed seizures secondo Janz). Tuttavia mi sono sorti dei dubbi sulla diagnosi di mia sorella. Per due motivi, 1) più della metà degli attacchi grande male sono preceduti da un aura (in passato vedeva luci, ora ha delle senzazioni strane alla testa o si sente disturbata o ha pensieri ossessivi, talvolta anche ore prima della crisi), quest’aura viene accompagnata da mioclonie. Fatta anche PET: sospetta multifocalità
RISPOSTA
SE ho ben capito la domanda (sottintesa) è che teme che sua sorella non sia stata inquadrata bene dal punto di vista diagnostico e quindi forse non curata adeguatamente. Le devo dire che purtroppo per quanti sforzi siano stati fatti nell’inquadramento sindromico, molte situazioni si assomigliano ed è talora estremamente difficile se non impossibile trovare un quadro che sia del tutto adeguato a descrivere la singola situazione. Nel caso di sua sorella si, potrebbe aver ragione nel classificarla tra le forme Random, tenendo presente che questo è un pozzo nel quale si convogliano forme con svariate semeiologie di crisi comprese quelle multifocali (ma che clinicamente si possono manifestare come generalizzate e con EEG multifocale). In genere sono forme farmacoresistenti e nel passare degli anni il quadro tende a complicarsi come tipologia di crisi.