DOMANDA
Carissimo professore,
ho appena ricevuto l’esito degli esami per verificare se sono celiaca (poichè mia figli è risultata positiva), ma nel riscontro degli esami polimorfismi ho DQA1*05 presente e DQB1*0302 presente, risultato assenza di HLA a rischio di Celiachia, inoltre autoimmunità AB anti transuglutaminasi IGA 0.65 (5-7 dubbio). Mi può aiutare a decifrare queste cifre
RISPOSTA
La celiachia è una malattia complessa con una componente genetica, che conferisce suscettibilità, ed una componente ambientale, legata all’alimentazione. Il principale fattore di suscettibilità noto è una variazione nel sistema dell’HLA, assente nel caso specifico. La diagnosi viene sospettata su base clinica, supportata da indagini di laboratorio e confermata sulla biopsia intestinale, che ovviamente viene effettuata in presenza di dati di laboratorio fortemente orientativi. Chi l’ha in cura non avrà difficoltà a concludere se i risultati finora acquisiti siano sufficienti ad escludere la diagnosi di celiachia o richiedano un supplemento di indagini.
Bruno Dallapiccola