DOMANDA
Gentilissimo Professore, mi chiamo Marina, ho 47 anni e vorrei un consiglio sulla mutazione sopra citata MTHFR (C677T) in omozigote. Ho scoperto casualmente questa mutazione a seguito di alcuni esami genetici fatti nel 2006 perchè rimasta incinta. La mutazione riguarda solamente questa, tutte le altre analisi sono negative, anche la gravidanza è stata perfetta. Non ho capito quali conseguenze potrebbe avere nel tempo… mi sono informata sia da medici che leggendo ma ad esempio il fatto di voler prendere la pillola anticoncezionale potrebbe avere delle controindicazioni? La mutazione riguarda solo quel fattore, la coagulazione , protrombina, e gli altri fattori sono tutti negativi. Grazie per una Sua eventuale risposta
RISPOSTA
Il rischio vascolare associato con la mutazione suddetta è molto basso, ma è indicata prudenza , ad esempio, per l’assunzione di anticoncezionali, che non sono asoslutamente controindicati ma vanno valutatii di volta in volta in relazione alle condizioni generali ed eventuali altri fattori dir ischio (ad esempio, fumo)