fattore mthfr c677t PRESENTE IN ETEROZIGOSI

    DOMANDA

    GENTILISSIMA DOTTORESSA SOFFRO DI INSUFFICENZA VENOSA CRONICA DOPO AVER AVER EFFETTUATO SAFENECTOMIA PARZIALE BILATERALE E FLEBECTOMIE MULTIPLE A SINISTRA E ACROCIANOSI DOVUTA A UNA SOSPETTA CONNETTIVITE.HO EFFETTUATO ESAMI PER LA TROMBOFILIA DOPO CHE MIA MADRE HA AVUTO UNA EMBOLIA POLMONARE MASSIVA.ESAMI: MTHFR(A1298C)ASSENTE, MTHFR(C677T) PRESENTE IN ETEROZIGOSI,FATTORE II E V ASSENTE, AT III, LAC, ANTICARDIOLIPINA, APC RESISTANCE, PROTEINA S LIBERA, INR E FIBRINOGENO NELLA NORMA,ANTICORPI ANTI NUCLEO 1:320 OMOGENEO E ENA SCREENING 1,6. SECONDO LEI E’ GIUSTO PRENDERE 1 COMPRESSA DI ACIDO FOLICO OGNI GIORNO SENZA INTERROMPERLA MAI O E’ SUPERFLUA PER SOLO FATTORE MTHFR PRESENTE IN ETEROZIGOSI E OMOCISTEINA NELLA NORMA, LA CURA LA STO FACENDO SU CONSIGLIO DEL MIO MEDICO DI BASE. LA RIGNGRAZIO IN ANTICIPO, CORDIALI SALUTI S.

    RISPOSTA

    Gentile Sig.ra Stefania ,
    le consiglio, in rapporto ai risultati dello screening trombofilico riferito, di effettuare una visita specialistica coagulologica-ematologica. per un corretto inquadramento diagnostico ed indirizzo terapeutico (infatti a volte non è necessario assumere acido folico se l’omocisteinemia è nella norma in più controlli ripetuti). La sospetta connettivite necessita di una valutazione reumatologica.
    Un cordiale saluto,
    Prof.ssa Specchia