DOMANDA
Gentile Dott.ssa Lidia io e il mio compagno stiamo eseguendo le analisi per poter effettuare una ICSI, causa problemi riscontrati nello spermiogramma, nel referto dello screening per la fibrosi cistica del mio compagno risulta: Presente, nell’esone 2 del gene CFTR, lesione genica R31C eterozigote PolyT=7/7; dagli esami effettuati il paziente è risultato eterozigote (portatore sano) per la Fibrosi Cistica (lesione R31C).
Nel mio referto è tutto ok, siamo stati informati sulle varie percentuali del futuro figlio ma non ci è stato spiegato questo tipo di lesione in particolare in che cosa consiste e se è la causa dei problemi spermatici del mio compagno, nel caso che lo sia vuol dire che non ci possono essere cure ad esempio integratori o antibiotici che possono migliorarlo.
La ringrazio anticipatamente per la sua attenzione
RISPOSTA
Gentile Signora,
la mutazione riscontrata nel suo compagno nel gene per la FC ivi incluso la variante T7/T7 non è tra quelle frequentemente associate ad assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti che porta a sterilità. Non mi é nota la relazione, se mai sia stata provata, tra le anomalie delle spermiogramma e la mutazione R31C in eterozigosi del gene CFTR.
Quello che è certo che non sono presenti alterazioni dello stesso gene CFTR in lei, il che esclude che un futuro figlio possa essere affetto, essendo la fibrosi cistica patologia autosomico recessiva: sono necessarie due mutazioni (una ereditata dal padre e una dalla madre). Il problema da approfondire é quello delle anomalie nel numero/morfologia degli spermatozoi nel suo compagno ed il ricorso all’ICSI. Ma gli specialisti (andrologi) dovrebbero sapervi spiegare tutto nei dettagli (é la loro competenza!)
Cordialmente