DOMANDA
buon pomeriggio dottore,
le scrivo perché a mio figlio di 7 anni dopo un indagine effettuata è stato diagnosticato lo spettro dell’autismo.
abbiamo eseguito gli esami del DNA ed è risultato una duplicazione interstiziale del cromosoma 2 che nella loro banca dati non risulta sia stata riscontrata in nessun’altra persona.
ci hanno consigliato di fare delle indagini anche su noi genitori .
ma vorrei avere qualche spiegazione in più … sapere cosa può comportare questa duplicazione?
la ringrazio e la saluto cordialmente
erika
RISPOSTA
Cara Signora,
I test genetici sono molto complessi anche per le notevoli implicazioni che comportano, la domanda che lei mi pone è più che legittima e si riassume nell’esigenza di avere una consulenza genetica.
La consulenza genetica è un procedimento attraverso cui il medico o biologo specialisti in genetica (la differenza è che il biologo non può fare anche la visita clinica) o il counsellor (stessa situazione del biologo specialista in genetica) raccolgono le informazioni sull’esame fatto, sulla cartella clinica del paziente e sulla famiglia e formulano poi una relazione scritta che illustra lo stato delle cose in merito alla diagnosi genetica, al significato del test. etc.
Fare una buona consulenza genetica richiede anche un paio di incontri e lo studio approfondito di tutta la documentazione fornita e della letteratura scientifica, la consulenza viene sempre rilasciata come documento scritto e dunque può essere consultata anche successivamente l’incontro.
Le suggerisco dunque di rivolgersi alla sua ASL od al centro dove ha fatto l’esame genetico e chiedere subito una consulenza genetica. si prepari tutte le domande che ha e chieda di farsi mettere la risposta per scritto.
Se non potessero offrirle una consulenza genetica mi riscriva dicendo a che regione appartiene che le manderò l’indirizzo di un buon genetista della sua regione.
cordialmente
MB