DOMANDA
Salve, vi esppongo il mio caso…io e mia cugina siamo cugini di primo grado e stiamo insieme….e vorremmo avere 1 figlio nostro….è la figlia della sorella di mia madre ….sappiamo gia con certezza che abbiamo il sangue diverso per fortuna….io vorrei sapere: possiamo tentarci?? perche gia il sangue non ce l’abbiamo uguale per fortuna penso questo gia sia importante no che il gruppo sanguigno è diverso oppure no?? mi dia un parere professionale..è importante…..dobbiamo per forza farla questa visista dal genetista?? in famiglia nn abbiamo genitori o parenti con malattie noi voglio precisare……..cosa mi dite al riguardo?? facendo una consulenza dal geenetista che visite ci fa?
RISPOSTA
Gentile signore,
i consanguinei condividendo parte del patrimonio genetico possono presentare un rischio maggiore per le patologie geniche a trasmissione autosomica recessiva. Secondo questa modalità un soggetto affetto eredita due copie del gene alterato da entrambi i genitori che sono pertanto portatori di una copia del gene alterato. In linea generale tutti noi siamo portatori di almeno 5-6 geni con mutazioni recessive. I consanguinei avendo un antenato in comune presentano una probabilità aumentato di condividere una di questa mutazioni. Il consiglio è di eseguire una consulenza genetica per valutare quali l’indagini genetiche effettuare in previsione di una gravidanza.
Un caro saluto