DOMANDA
Egregio dottore,
non so più a chi rivolgermi per capire il problema di mio figlio Claudio (8 mesi), che ha una duplicazione di codice sul braccio corto del cromosoma 19, rilevata dall’array CGH, e una serie di manifestazioni cliniche che fanno pensare alla Noonan, smentita però dai test genetici di riferimento.
L’ho portato anche al Besta pensando a qualche malattia neurologica ma invano.
Viene nutrito per via enterale perchè rifiuta qualunque cibo per bocca eppure non ha nulla a carico del sistema digerente, verificato da tanti esami specifici. Cresce pochissimo sia di peso che di lunghezza, in linea però con le curve dei Noonan. Anche i test metabolici sono risultati nella norma e adesso siamo in un momento di stasi in cui nessuna diagnosi viene più ipotizzata.
Grazie, saluti
Alberto
RISPOSTA
Non sono certo di avere capito il problema di suo figlio: se si tratti di una duplicazione parziale del braccio corto di un cromosoma 19 (cosiddetta trisomia 19p) o della presenza di materiale devitato da un altro cromosoma, traslocato sul cromosoma 19p. In ogni caso credo di capire che si tratti di una “duplicazione” o “trisomia” di una regione autosomica. In questi casi, indipendentemente dal segmento sbilanciato, le conseguenze cliniche sono variabili con dismorfismi (ecco perchè qualcuno probabilmente erroneramente ha posto il sospetto di sindrome di Noonan), ritardo di accrescimento e, spesso, problemi cognitivi. Eventualmente avendo una caratterizzazione maggiormente precisa dello sbilanciamento si potrebbe dire qualcosa di più. In ogni caso il trattamento e la presa in carico è unicamente di natura sintomatica.
Prof Bruno Dallapiccola