DOMANDA
A mia figlia è stato diagnosticato dalla nascita (a termine) tramite screening neonatale l’ipotiroidismo congenito. Abbiamo iniziato da subito la terapia sostitutiva con l’eutirox, 32mg. I risultati si sono normalizzati ma l’endocrinologo ha comunque incrementato la dose a 37,5 mg in previsione dell’aumento di peso. Nel frattempo abbiamo anche fatto un’ecografia della tiroide che ha rivelato una tiroide normale in sede. Le cose sembravano migliorare col tempo, tanto da far pensare ad un ipotiroidismo transitorio: il tsh era addirittura sceso a 0.33 a 8 mesi di vita della bambina. Tuttavia, quest’estate abbiamo avuto un’amara sorpresa: le analisi fatte a 14 mesi hanno riportato un valore altissimo del tsh (46,56) con valori di ft4 e ft3 nella norma (rispettivamente 16,8 e 4,8).
Si è pensato dapprima a un errore di analisi ma rifatte la settimana dopo riportavano i seguenti valori: tsh 36, 33, ft4 19,3, ft3 6,8. Allora il nostro endocrinologo ha modificato il dosaggio alternando la dose che avevamo sempre dato (37,5 mg) a 50 mg per 6 settimane in attesa di un nuovo referto. Ad oggi, le analisi a 16 mesi hanno un tsh ancora alto (21.40) ma ft4 e ft3 nella norma (20.1 e 6.7).
La situazione è piuttosto strana..da che cosa può essere causato l’aumento così radicale del tsh? Aggiungo che le è stata fatta anche un’analisi genetica che ha rivelato una sostituzione in eterozigosi nella sequenza dell’esone 5 del gene tshr.
Ringrazio anticipatamente.
RISPOSTA
gentile signora
la situazione non è strana. sua figlia è affetta da ipotiroidismo congenito verosimilmente dipendente dalla mutazione indicata dell’esone 5 del TSHr (ampia variabilità dei sintomi in caso di mutazione in eterozigosi).
L’attento e periodico controllo dei valori di TSH da parte dell’endocrinologo pediatra o dell’endocrinologo dell’adulto con esperienza in ipotiroidismo congenito per decidere l’approccio terapeutico è indispensabile. Non vi sono alternative. Le consiglio di effettuare lo studio genetico per la stessa mutazione in voi genitori ed eventuali fratelli e sorelle della piccola.
cordiali saluti
luciano cavallo
