DOMANDA
Buongiorno Dottore ho fatto questo esame vorrei chiederLe cortesemente se mi
aiuta a capirlo, ovvero posso trasmettere malattie genetiche? sono ammalato io?
cosa devo fare? ho 42 anni un bambino e ne stiamo cercando un’altro che tarda
ad arrivare. grazie
Metodica utilizzata: Reazione polimerasica a catena (PCR) + sequenziamento
automatico dell’esone 1 e DHPLC degli esoni 2-8 e delle regioni introniche
fiancheggianti del gene AR su DNA gnomico estratto da sangue periferico.
Conclusione: Mediante tecnica PCR, sequenziamento automatico e DHPLC su DNA di
sangue periferico è stata riscontrata una mutazione con sostituzione
aminoacidica A645D. sono presenti 25 triplette CAG e 4 GGc nell’esone 1.
grazie
RISPOSTA
Il gene AR è localizzato sul braccio lungo del cromosoma X e contiene l’informazione per un recettore degli androgeni. Gli androgeni sono ormoni (ad es. il testosterone). In una regione del gene sono localizzate triplette CAG che sono ripetute un numero variabile di volte. Ripetizioni tra 10 e 36 volte sono considerate nella norma e quindi non sono responsabili di malattie. Pertanto avendo 25 ripetizioni questo è considerato normale. Sono note inoltre circa 600 diverse mutazioni nel gene AR. Alcune di queste possono causare malattie. Per esaminare le altre due mutazioni le consiglio di rivolgersi ad un laboratorio di genetica medica dove esporre il suo caso.