DOMANDA
Egr. Professore, mio figlio è nato il 20.12.2000, pesava Kg. 3,5 alto cm. 50,00; da sempre è cresciuto al 10° e la pediatra affermava che questo andamento di crescita era da attribuirsi al fattore genetico, padre alto cm. 160,00, madre cm.154,50. Da quattro anni suo andamento di crescita < 3°; ad aprile 2004 eseguito test di stimolo con clonidina normale, risultato picco GH di 8,3 ng/ml,valore IGF1 di 170 ng/ml, ormoni tiroidei normali, dalla radiografia del polso, sviluppo pari a 4 anni 1/2. Ci è stato detto che era tutto nella norma. Maggio del 2011 ripetuta radiografia del polso, crescita ossea = bambino di 7 anni 1/2. Visita endocrinologica del 17.11.2011 ad 10 anni e 11 mesi, altezza cm. 129,4 (< 3°), peso Kg. 29,5 (<10°), stadio puberale II tipo vello, axillarca assente, volume testicolare 2 ml bilateralmente, altezza seduto 68 cm, circonf. cranio cm. 53,00, SPAN=130 cm., tiroide non visibile e non palpabile, VCS= 2,7 cm/anno (<3°). Ci hanno detto che esito esame precedente era patologico e che il bambino con l'attuale andamento di crescita sarebbe stato più basso del padre. Viene eseguito nuovo test stimolo per il somatormone GH con cortisolo, risultati: picco GH 12(ng/ml),IGF1 205; ci è stato comunicato che è tutto nella norma, controllo endocrinologico a settembre 2012. Preoccupata e confusa, perchè il risultato del primo esame è patologico, risultato del secondo esame nella norma.Ma questo deficit può essere causato da altre patologie e quali esami fare? GRAZIE
RISPOSTA
Gent.ma Sig.ra Carmela,
le cause di bassa statura possono essere molteplici e non solo endocrine. Tuttavia, mi sembra che ci sia un po’ di confusione nelle procedure diagnostiche che sono state eseguite fino ad oggi e soprattutto non è chiaro come sono stati eseguiti i test di stimolazione del GH e i criteri con cui sono stati giudicati. Il bambino cominicia ad essere grandicello e la sua altezza sicuramente non è soddisfacente. E’ necessario che sia valutato in tempi brevi presso un centro con esperienza nel settore.
Cordiali saluti.