DOMANDA
Risultato analisi molecolare:
GENOTIPO: DQ2 / DQ x (Eterozigosi DQ2/DQx)
APLOTIPI:
DR3-DQA1*05-DQB1*02 / DR11-DQA1*05-DQB1*03:01
La presenza dell’allele DQ2 (DQB1*02), in eterozigosi (DQ2/DQx) associato ad altri marcatori HLA (DR3 e DR11),
determina l’appartenenza alla classe di rischio G3 indicativa di rischio intermedio di suscettibilità alla celiachia.
Mio figlio ha 10 mesi; vorrei sapere come devo comportarmi con queste analisi e anche rispetto alle vaccinazioni classiche, che tra una settimana dovrà fare.
Grazie
Cordiali saluti
RISPOSTA
Gentile Signora,
l’esame genetico mostra che suo figlio è predisposto alla malattia celiaca in quanto portatore di HLA-DQ2 in eterozigosi ( cioè su un solo cromosoma). Le ricordo che tale pattern genetico è presente nel 30% della popolazione generale e che la sua presenza rappresenta un fattore di rischio per celiachia solo se vi sono familiari affetti da celiachia. Se così non fosse, la positività per HLA-DQ2 non ha grande valore. In ogni caso le assicuro che non vi è alcuna controindicazione alle vaccinazioni per la presenza di tale marker genetico.
Distinti saluti.
Umberto Volta
Board Scientifico AIC
Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche
Università di Bologna
