DOMANDA
Egr. Professore, mio figlio è nato il 20.12.2000, pesava Kg. 3,5 alto cm. 50,00; da sempre è cresciuto al 10° e la pediatra affermava che questo andamento di crescita era da attribuirsi al fattore genetico, padre alto cm. 160,00, madre cm.154,50. Da quattro anni suo andamento di crescita < 3°; ad aprile 2004 eseguito test di stimolo con clonidina normale, risultato picco GH di 8,3 ng/ml,valore IGF1 di 170 ng/ml, ormoni tiroidei normali, dalla radiografia del polso, sviluppo pari a 4 anni 1/2. Ci è stato detto che era tutto nella norma. Maggio del 2011 ripetuta radiografia del polso, crescita ossea = bambino di 7 anni 1/2. Visita endocrinologica del 17.11.2011 ad 10 anni e 11 mesi, altezza cm. 129,4 (< 3°), peso Kg. 29,5 (<10°), stadio puberale II tipo vello, axillarca assente, volume testicolare 2 ml bilateralmente, altezza seduto 68 cm, circonf. cranio cm. 53,00, SPAN=130 cm., tiroide non visibile e non palpabile, VCS= 2,7 cm/anno (<3°). Ci hanno detto che esito esame precedente era patologico e che il bambino con l'attuale andamento di crescita sarebbe stato più basso del padre. Viene eseguito nuovo test stimolo per il somatormone GH con cortisolo, risultati: picco GH 12(ng/ml),IGF1 205; ci è stato comunicato che è tutto nella norma, controllo endocrinologico a settembre 2012. Preoccupata e confusa, perchè il risultato del primo esame è patologico, risultato del secondo esame nella norma.Ma questo deficit può essere causato da altre patologie e quali esami fare? GRAZIE
RISPOSTA
Gentile signora,
la causa dell’apparente discordanza tra i due pareri, quello del 2004 e il più recente, sta nel fatto che non vi e accordo tra i pediatri sul valore di normalità della risposta del GH allo stimolo, per alcuni al disopra di 8 ng/ml, per altri di 10 (ma per la legge italiana 10); perciò alla seconda visita il risultato è stato interpretato come patologico. Il fatto di aver rilevato una risposta a 12 al secondo stimolo elimina il dubbio. Non c’è discordanza tra una risposta a 8 e una a 12 (entrambe vicino ai limiti della norma) perché è noto che le risposte sono molto variabili anche nello stesso soggetto e persino allo stesso stimolo, tant’è vero che le norme di consenso (e la legge) richiedono per il bambino almeno due test e la non prescrivibilità del GH se si evidenzia in almeno uno una risposta al disopra del valore soglia (10 ng/ml).
In conclusione il bambino ha una secrezione di ormone somatotropo non brillantissima ma sufficiente e rientra in quella categoria di soggetti per i quali si è dimostrato che il trattamento con GH potrebbe avere (forse) un modico (3-5 cm) effetto sull’altezza finale a scapito di un trattamento pesante (1 iniezione al giorno per anni) e potenzialmente non scevro da effetti collaterali nel lungo termine. Il calcolo della statura adulta sulla base dei dati che mi ha fornito dà un valore compreso tra i 160 e i 165 centimetri ma in questa fase l’approssimazione è notevole. Sono d’accordo sulle conclusioni dei colleghi di controllare la crescita e lo sviluppo nel tempo per poter eventualmente intervenire se si evidenziassero anomalie.
Infine, è importante che l’attenzione del bambino non venga focalizzata eccessivamente sulla bassa statura perché questo potrebbe inculcargli l’idea di essere malato, cosa che invece probabilmente non è, o comunque “anomalo” ma cercare di fargli acquisire il concetto che la statura non è né un pregio né un difetto ma semplicemente una caratteristica somatica.