DOMANDA
Buongiorno Prof.,
ci siamo conosciuti nel 1994 alla prima riunione sulla sindrome di Williams (c’era anche la dott.ssa Morris dall’america)
Mia figlia è nata con la s.w. e oggi ho sentito per Radio uno che c’è anche un laboratorio di terapia genica al Bambin Gesù dove qualche anno fa mia figlia aveva chiesto alla dott.ssa Digilio se c’erano novità e Lei parlò di ricerca a Foggia sui geni del cromosoma 7.
Le voglio chiedere da parte di mia figlia: in questo momento c’è qualche novità in tema di terapia genica per la S.W.? Mia figlia è stata colpita molto da un punto di vista fisico – ha già avuto interventi x:ernia inguinale bilaterale – DIV – artrodesi posteriore strumentata (2interventi)- plastica piccole labbra –
La ringrazio per la risposta
Cordiali saluti, la mamma
Elisabetta
RISPOSTA
La ricerca sulla sindrome di Williams è attiva ed è orientata alla comprensione della funzione di ciascuno dei circa 30 geni presenti nella regione deleta del cromosoma 7. Inoltre si stanno predisponendo modelli in vitro della malattia, sulle cellule riprogrammate dei pazienti (cellule della cute nelle quali vengono attivati alcuni geni la cui funzione conferisce caratteristiche di staminalità). Tutto questo potrà nel tempo aiutare la comprensione di molti dei complessi aspetti della malattia ed eventualmente migliorare i programmi di presa in carico. Ben diverso è il concetto di terapia genica a cui lei fa riferimento, che personalmente non vedo come traguardo nè a breve nè a lungo termine, per la ragione che si è in presenza di una malattia da “geni contigui” (cioè è implicato non un gene, ma numerosi geni); inoltre, in generale, tutte le malattie che coinvolgono lo sviluppo e la funzione del cervello, fatte salve pochissime eccezioni, non rappesentano condizioni nè di facile nè di possibile aggressione attraverso la terapia genica.
Cordiali saluti
Bruno Dallapiccola