DOMANDA
Gentile dottoressa,
ho iniziato ad avere i capelli bianchi a 13 anni e fin da giovane mi informavo sull’argomento e avevo visto che la cosa era collegata a carenze vitaminiche. Nel 2001 ho testato per la prima volta la vitamina B12 nel sangue ed avevo una leggera carenza. Nessun medico mi ha mai dato retta a riguardo di integratori da assumere. Nel 2010, 2011 e 2012 ho avuto tre aborti precoci. In seguito ho fatto diversi esami tra cui quelli per la trombofilia ed e’ emersa una mutazione MTHFR omozigote (anche mia madre e sorella hanno la stessa cosa, anche loro hanno avuto un aborto ciascuna), MTRR eterozigote e RFC1 eterozigote. Il genetista mi ha consigliato solo Folina. Prendendo la Folina l’acido folico rientra nel range e l’omocisteina e’ sempre bassa. Lo specialista del centro trombosi invece prescrive: Folina, Benexol ed eparina in gravidanza. Io leggo pero’ su siti scientifici americani che andrebbe preso l’acido folico in forma attiva e lo stesso dicasi per la vitamina b12, in quanto chi ha la mutazione non e’ in grado di processare le vitamine “normali”, che anzi sarebbero dannose. Nessuno sa rispondermi a riguardo. La mia carenza di b12 dipende dalla mutazione MTRR, visto che ho un’alimentazione sana? Che integratori devo prendere, sia in vista di una gravidanza che per la mia salute personale?
Vorrei riprovare ad avere un figlio ma sono abbastanza confusa al momento.
RISPOSTA
Gentile signora,
l’aborto spontaneo del primo trimestre è un evento frequente nella popolazione generale e riguarda il 10-15% delle gravidanze clinicamente riconosciute, a prescindere dall’età materna e può riconoscere diverse cause: fetali, placentari o materne. Lo screening trombofilico che ha eseguito ha evidenziato la presenza di una mutazione in omozigosi del gene MTHFR, il cui significato deve essere sempre valutato nel contesto della storia personale e familiare e dai risultati di altri test non genetici che vengono solitamente prescritti per una valutazione clinica più approfondita (es. PT, PTT, Omocisteina, Vit B12 etc.), e da eventuali fattori di rischio concomitanti. Non sempre è infatti necessario assumere una terapia per questa problematica. La supplementazione con acido folico (folina) è sempre consigliata nei casi in cui vi sia una evidenza di iperomocisteinemia. Per quanto riguarda l’assunzione o meno di una terapia antiaggregante in gravidanza e la supplementazione vitaminica questa dovrà essere valutata dal ginecologo curante in accordo con quanto riterrà opportuno l’ematologo del centro trombosi.
Cordiali Saluti