DOMANDA
Gentile dr Gentilin, sono una persona cieca, ipoacusica e una ipoplasia peniena. Vorrei sapere se rientro tra le persone con sindrome di charge? Se invece non rientro a suddetta categoria, cosa dovrei fare per verificare esattamente cosa mi sia successo?
Nell’aspettare sua risposta, le invio cari saluti.
RISPOSTA
Gentile signore,
la sindrome di Charge è una condizione che associa la presenza di difetti congeniti e caratteristiche cliniche ben definite. La diagnosi viene posta secondo dei criteri clinici maggiori e minori generalmente in età pediatrica. E’ più verosimile pensare per lei una diagnosi differente. Il consiglio per inquadrare le sue diverse problematiche e definire la corretta diagnosi è quello di eseguire una visita specialistica in genetica medica presso un centro ospedaliero accreditato in modo che si possa valutare la sua documentazione visiva, auditiva e clinica in generale ed eseguire una visita di genetica clinica.
Un caro saluto