DOMANDA
bsera dottoressa
in seguito ad esami clinici in previsione assunzione pillola antiocezionale… mi fanno effettuare esame mhtfr opoichè risultra omocisteina alta…
risultato
transizione c677t a carico enzima mthfr transizione presente in stato di etyerozigosità
trasversione a1298c traversione non presente in alcuno dei due alleli…
che signifuica….
grazie per la risposta e buon lavoro
s
RISPOSTA
Gentile signora,
i livelli di omocisteina risentono di fattori costituzionali (predisposizione genetica) o acquisiti (alimentazione, terapie, stati di malattia).
L’esame del gene MTHFR viene spesso richiesto quando si evidenziano valori elevati di omocisteina plasmatica. La presenza del polimorfismo C677T in forma eterozigote di per sé è priva di alcun significato, sono maggiormente significativi e più importanti i valori dell’omocisteina nella valutazione dell’eventuale fattore di rischio trombofilico.
L’iperomocisteinemia è spesso correggibile con una adeguata terapia (soprattutto supplementazione con vitamine o regime dietetico adeguato). Per una corretta interpretazione degli esami si raccomanda di consultare il ginecologo curante o di richiedere una valutazione dallo specialista ematologo.
Cordiali saluti