DOMANDA
Ho scoperto che al mio ex marito nel 2009 è stata diagnosticata l’emosiderosi polmonare idiopatica. Mio figlio ha 15 anni e finora non ha avuto alcun problema. Vorrei sapere se si tratta di una malattia ereditaria, quali sono i sintomi, quali esami vanno fatti per sapere se c’è un’eventuale predisposizione e soprattutto se si può guarire.
Grazie
RISPOSTA
Gentile Signora,
l’emosiderosi polmonare è una rara malattia caratterizzata da un accumulo di ferro nei polmoni sotto forma di emosiderina, in conseguenza di emorragie alveolari diffuse. E’ nota una forma primitiva (idiopatica), che si manifesta più frequentemente nei bambini, e una forma secondaria ad altre malattie croniche. Compare, di solito, nell’infanzia, sebbene in 1/5 dei casi insorge dopo i 30 anni (come nel caso del padre di suo figlio). La causa della malattia non è ancora del tutto chiara, ma posso rassicurarla sul fatto che non è una malattia ereditaria. I sintomi sono molto vari, quali stanchezza, pallore cutaneo e anemia, tosse. Il segno costante della malattia è l’emottisi, cioè la emissione di sangue dalla bocca. Questi episodi tendono a ripetersi con graduale danno al polmone. Non mi addentro a descriverle i molteplici segni radiologici della malattia che devono essere esaminati dallo specialista pneumologo, che li valuterà sulla scorta di una attenta anamnesi ed esame obiettivo. In una certa quota di pazienti (oltre il 50 %), la malattia tende a progredire con gravi e irreversibili danni dell’apparato respiratorio. Negli altri 25-30 %, dopo il primo episodio dei emottisi, la malattia si arresta. Non esistono esami per poter valutare la predisposizione alla malattia che peraltro, non essendo trasmissibile geneticamente ed essendo molto rara, non è pensabile, statisticamente, che possa colpire 2 membri della stessa famiglia.
Cordiali saluti.
Dr. Paolo Bulgheroni