DOMANDA
Gentile professore sono una ragazza di 35 anni e da circa 1 anno soffro di disturbi allo stomaco: gonfiore, senso di pesantezza e digestione lentissima. Ho fatto la gastroscopia e il referto dice:reperto compatibile co malattia celiaca con pattern atrofico/infiltrativo. Mi è stato comunque consigliato di fare gli esami del sangue degli anticorpi e del iga e sono tutti negativi. Poi ho fatto gli HLA ed il referto dice: Alla tipizzazione effettuata in bassa risoluzione corrisponde la seguente combinazione allelica associata al morbo celiaco: DRB1*07;DQA1*02:01;DQB1*02:02; Presenza di una coppia della catena DQB102.
E’ celiachia?
Ringraziandola anticipatamente le porgo i miei distinti saluti. Sonia
RISPOSTA
Gentile Signora,
anche se la stragrande maggioranze dei casi di celiachia si caratterizza per la presenza degli anticorpi antitransglutaminasi ed antiendomisio di classe IgA, che oramai sono considerati universalmente i marcarori diagnostici di questa condizione, esiste la possibilità di rari casi di celiachia con negatività anticorpale. In questi casi è fondamentale l’esame istologico che deve riscontrare tutti gli elementi importanti per la diagnosi: non solo l’atrofia, ma anche l’incremento dei linfociti intraepiteliali e l’iperplasia delle cripte. Sottolineo anche che non ci deve mai basare solo sulla descrizione dell’endoscopista che può avere il sospetto dell’atrofia dell’intestino alla visione diretta del duodeno, ma è sempre assolutamente necessario l’esame istologico della biopsia duodenale. Nei casi in cui l’esame istologico evidenzia atrofia dei villi e la sierologia è negativa è necessario eseguire l’indagine genetica, come lei giustamente ha fatto, per confermare la presenza del pattern genetico per celiachia, che nel suo caso è presente soto forma del DQB102. Ma ancora non basta. Per confermare definitivamente la diagnosi infatti dopo 12 mesi di dieta aglutinata dovrà essere ripetuta una gastroscopia con biopsia duodenale che porterà alla conferma definitiva della diagnosi con la dimostrarzione della ricrescita dei villi intestinali e la scomparsa dell’atrofia. In conclusione, tornando al suo caso l’orientamento diagnostico è quello di una celiachia sulla base dell’atrofia dei villi documentata dall’esame istologico della biopsia duodenale (verifichi che la risposta che le è stata data si basi effettivamente sulla biopsia e non sulla interpretazione visiva dell’endoscopista) e della compatibilità genetica. Per cui è giustificata l’indicazione a dieta aglutinata per 12 mesi con conferma diagnostica mediante biopsia dopo tale periodo.
Cordiali saluti.
Prof. Umberto Volta
Direttore SSO Celiachia
Policlinico S.Orsola-Malpighi
Università degli Studi di Bologna
Componente del Board Scientifico AIC
