DOMANDA
gentile dottore sono una ragazza di 30 anni. Da un anno mi è stato diagnosticato il morbo di Addison e ho iniziato una cura sostitutiva con florinef e cortone acetato.
Dopo i primi 3 mesi di terapia ho fatto gli esami di controllo dai qualli è emerso un lieve di ematocrito a 49.00 e dell’emoglobina a 16.2.
Ho rifatto gli esami il mese scorso e le scrivo i dati:rbc5.24,hgb16.8,hct48.7,mcv93,mch32.1,mchc34.5,rdw 10.9,plt289,mpv9.1,pct0.263,pdw15.8.
piastrine e globuli bianchi tutto nella norma.
l’endocrinologo mi ha fatto fare il jak2 risultato negativo.
Prima della terapia per l’addison hgb e hct sempre normali.Secondo lei questo aumento può essere dovuto ai cortisonici o all’addison?.
Inoltre dottore vorrei sapere se ho la poliglobulia o policitemia ..mi hanno detto che dovrei fare dei salassi e vorrei sapere se è necessario.
Secondo lei cosa devo fare?IL medico curante dice che dovrei fare un esame per vedere la massa eritrocitaria.Sono molto preoccupata e vorrei un suo consiglio.Non avverto alcun sintomo particolare quale ad es.prurito.L’unico fastidio che ho è talvolta una tachicardia in ortostatismo ma crediamo sia dovuto all’addison e alla terapia che dobbiamo bene ancora stabilizzare con l’endocrinologo.Generalmente sono ben compensata per l’addison e mi sento bene.Cordiali saluti Anna.
RISPOSTA
Gentile sig.ra Anna,
il suo è un caso di certo molto particolare e anche scientificamente interessante. In assenza di una dimostrazione di clonalità (ossia di un marker citogenetico o molecolare che dimostri l’origine clonale della sua condizione di apparente aumento dei globuli rossi), al momento è corretto parlare di poliglobulia o eritrocitosi ma non di policitemia. La diagnosi di policitemia vera, infatti, che appartiene al gruppo delle neoplasie mieloproliferative, necessita della presenza simultanea di 2 criteri cosiddetti maggiori e almeno 1 criterio minore oppure del primo criterio maggiore e almeno 2 criteri minori. I criteri maggiori sono rappresentati da: 1. Aumento dell’Hb (nelle donne >16.5 g/dL) [o della massa eritrocitaria (>25% di incremento rispetto alla media del valore atteso)]; 2. Presenza di un marker di clonalità (mutazione V617F di JAK2 o mutazioni funzionalmente analoghe, come quelle a carico dell’esone 12 di JAK2). I criteri minori sono invece rappresentati da: 1. Ipercellularità con proliferazione prominente eritroide, granulocitaria e megacariocitaria alla biopsia osteomidollare; 2. Eritropoietina sierica sotto i livelli di normalità; 3. Formazione spontanea di colonie eritroidi all’esame delle colture cellulari in vitro.
Il suo caso è certamente di difficile inquadramento vista la concomitante diagnosi di morbo di Addison e conseguente terapia sostitutiva corticosteroidea, ed è poco probabile che i due eventi siano fra loro indipendenti. Una situazione di poliglobulia o eritrocitosi con conseguente aumento dell’ematocrito (rapporto fra la parte cellulare e quella “liquida” -non cellulare- del sangue, che è rappresentata dal plasma), infatti, oltre che da un aumento dei globuli rossi può dipendere anche da una riduzione relativa del volume plasmatico (cioè la parte non cellulare del sangue). Una riduzione del volume plasmatico con conseguente eritrocitosi relativa (poliglobulia spuria) può associarsi a varie situazioni fisiologiche o parafisiologiche. La poliglobulia spuria, infatti, viene anche chiamata poliglobulia da stress. Mi pare quindi altamente probabile che il suo caso possa rientrare fra le poliglobulie da stress, in associazione alla sua patologia endocrinologica e potenzialmente anche farmaco-indotto. La valutazione della massa eritrocitaria (esame eseguito presso la medicina nucleare) può essere di aiuto a distinguere l’eritrocitosi relativa (dovuta ad una riduzione del volume plasmatico) da quella primitiva (dovuta ad un aumento effettivo del numero dei globuli rossi). In ogni caso, se non è stato fatto, mi pare corretto completare la sua diagnostica con la ricerca di una mutazione a carico dell’esone 12 di JAK2 (sono mutazioni molto rare rispetto a quelle della classica mutazione V617, ma possono interessare circa il 5-10% dei soggetti con policitemia). Mi tenga informato, se crede. Grazie.
Cordiali saluti,
Francesco Onida
