DOMANDA
Gentile Dott. innanzitutto la ringrazio per l’eventuale risp e per la pazienza che ci dedica…
mi presento… sono una ragazza di 25 anni e sono alla 24esima settimana di gestazione ,ho eseguito l’amniocentesi e il risultato del referto è stato il seguente:
sordità congenita: mutazione 34del g eteroziogosi a livello del gene cx26
volevo solo sapere se la mia bimba avra problemi di udito quando nascerà o se sarà solo portatrice sana? la ringrazio molto….
RISPOSTA
La mutazione più comune nella connessina 26 è la delezione in posizione 35 di una singola guanina da una sequenza di sei guanine (35delG) che immagino sia quella trovata nel suo caso; Anche se la maggior parte delle sordità ereditarie è imputata ad una mutazione del gene GJB2 in una condizione di omozigosi (cioè la presenza simultanea di due mutazioni), sono stati trovati casi in cui non erano presenti mutazioni della cx26 o si presentava una condizione di eterozigosi quindi la mutazione di un solo allele. Studi su questi casi hanno suggerito la presenza di altri geni coinvolti nella sordità e collocati sullo stesso punto nel cromosoma. Il tipo di test che lei ha effettuato ha evidenziato una condizione di eterozigote per questa mutazione (quindi un portatore sano). Tuttavia come anche accennato sopra la genetica delle sordità è complessa. Infatti vi sono cause genetiche di sordità dovute a mutazioni di circa 120 diversi geni (impossibile analizzarli tutti). A questo si aggiunge anche un altro concetto importante in genetica che si chiama Eterogeneità allelica, questa definisce le diverse mutazioni presenti in un gene. Dato che l’uomo è un animale diploide, per definizione, ha due alleli per ogni singolo locus autosomico. Tali alleli possono essere identici (omozigosi) o diversi (eterozigosi). Del gene della connessina analizzato nel suo caso, sono note circa 230 mutazioni diverse che possono causare forme di sordità isolata autosomica recessiva o autosomica dominante, oppure sindromi nelle quali l’ipoacusia si associa, variabilmente, alla cheratosi palmo-plantare e/o all’ittiosi e/o alla cheratite. Questa è la ragione per cui è sconsigliato lo screening fetale senza indicazioni e soprattutto senza consulenza genetica (che lei sta facendo adesso). Questo dovrebbe essere la prassi che purtroppo molti laboratori in Italia ignorano (un po’per ignoranza, un po’ per fare i furbi…). Concludendo, spero di non averla preoccupata ulteriormente. Deve stare serena e capire che non esiste un test genetico al mondo che possa escludere tutto in un soggetto analizzato. Chi lo afferma non conosce la genetica e farebbe bene a studiarla.